‘Nieuwe’ familie met Wagner
Op 9 november 2009 verscheen het artikel van Ronan et al over een familie in North Carolina met Wagner. Als genvariant werd vastgesteld c.9265+1G>T. Dat is in het identieke basepaar als van de families uit Zürich en Cambridge. Alleen werd bij deze families de G vervangen door een A. (zie onder samenvatiing en genetica voor uitleg). De Amerikaanse onderzoekers spreken dan ook van een mutational Hot-Spot:
Shawn M. Ronan; Khanh-Nhat Tran-Viet; Erica L. Burner; Ravikanth Metlapally; Cynthia A. Toth; Terri L. Young
Mutational Hot Spot Potential of a Novel Base Pair Mutation of the CSPG2 Gene in a Family With Wagner Syndrome
Arch Ophthalmol. 2009;127(11):1511-1519.
Onlangs is bij een Nederlandse familie een zgn proband gescreend op de genetische oorzaak. Ook bij hen was de founder mutatie c.4004-5T>C de oorzaak van de aandoening. Dat lag voor de hand omdat deze familie net als de andere vijf, afkomstig is uit het grensgebied van Gelderland, Utrecht, Noord-Brabant, Limburg.
Deze nieuwe familie kent ongeveer 30 mensen die de aandoening hebben. In totaal zou het totaal aantal Wagners in Nederland daarmee op 150 komen.
Ook in Frankrijk werd een nieuwe familie met Wagner (Versican) gepresenteerd op de jaarvergadering van de Franse oogartsen vereniging in mei 2009. Op dezelfde vergadering presenteerde een Algerijnse arts een case van een 11-jarig meisje met vermoedelijk Wagner. Erfelijke oogaandoeningen en gentherapie
Op 7 november tussen 10.00 en 16.00 uur is er op de Uithof in Utrecht een informatie en contactdag van de NVBS / Retinabelangen, met sprekers over erfelijkheid bij oogaandoeningen en perspectieven van gentherapie in de Nederlandse klinische setting. Klik hier voor meer informatie en het dagprogramma.
Sciencecafé Nijmegen: Op Reis door Oog en Brein
Oogartsen (oa Carel Hoyng) van het UMCN en wetenschappers van het FC Dondersinstituut geven uitleg over maculadegeneratie en hersenwerking bij visuele waarneming.
Zondag 25 oktober van 15.00 - 18.00 uur in MuZieum, Nieuwe Marktstraat 54a, 10 minuten lopen vanaf het Centraal Station. Live-muziek vanaf 14.30 uur.
Klik hier voor routebeschrijving en hier voor meer info over het programma.
Informatiebijeenkomst gentherapie bij netvliesaandoeningen
vrijdag 9 oktober van 13.00-17.00 uur
Gebouw SWEDORO, Michelangelostraat 46, 3066 NM Rotterdam.
Met inleidingen van
-
•prof Jan van Meurs, Oogziekenhuis Rotterdam / Erasmus MC
-
over AMD / korte inleiding stamceltherapie
-
•prof Frans Cremers, UMC Nijmegen Radboud, Human Genetics,
-
over de a.s. grootschalige dna-screening bij Retinitis Pigmentosa
-
•prof Andreas Gal, Universiteit Hamburg,
-
over diagnostiek, gentypering en gentherapie bij retina degeneratie
-
(Simultaanvertaling Engels-Nederlands)
Toegang is gratis. Aanmelden via retina@nvbs.nl
Voor compleet programma en route-informatie, klik hier rotterdam.pdf
(informatie afkomstig van www.oogziekenhuis.nl)
Voor nieuws over stamcel- en gentherapie uit deze bijeenkomst, zie nieuwe technologie en genetische oorzaken.
Miragel plombes
Vanaf halverwege de jaren ’80 is gedurende een jaar of 10, materiaal gebruikt bij operaties ivm netvliesloslating dat blijkt na 5-7 jaar te gaan zwellen. Patiënten kunnen daar hinder van ondervinden, zoals beperking van de oogbeweging, scheelzien, roodheid, (pijnlijke) zwelling aan de buitenkant van het oog. In dat geval kunnen deze zogenaamde Miragel plombes operatief verwijderd worden.
(informatie afkomstig van www.oogheelkunde.org)
