Wagner-syndrom
Das Wagner-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte degenerative Erkrankung der Augen mit vollständiger Penetranz aber variabler Expressivität.
Symptome beginnen in der frühen Kindheit oder sogar an der Geburt und ist durch progressive Visusverminderung, Gesichtsfeldausfälle, mäßige bis hohe Myopie und Kataraktbildung gekennzeichnet.
Morphologische Kennzeichen sind ein optisch leerer Glaskörperraum, fibrilläre Kondensationen und eine Netzhaut-Aderhautdystrophie. In ungefähr ein viertel der Fällen kommt es zu Netzhaut-ablösungen. Beim Wagner-Syndrom fehlen Gesichts- und Skelettfehlbildungen wie beim Stickler-Syndrom.
Die genetische Ursache des Wagner-Syndroms scheint homogen zu sein. Bei molekulargenetisch untersuchten Familien konnte die Ursache in Mutationen im CSPG2-Gen nachgewiesen werden (locus 5q13.4).
CSPG2 kodiert für Chondroitin-Sulfat-Proteoglucan Versican, ein Strukturprotein des Glaskörpers.
zusammenfassung
Seiten auf Deutsch
Abhängig der Mitarbeit von Anderen wirde die Seiten auf Deutsch zu Verfügung stehen. Wurden Sie uns damit helfen, informieren Sie uns bitte, durch die Ikone an zu klicken.
page last modified Sep 26th 2009
