incidentele oogheelkundige bijzonderheden
Onderstaande kenmerken hoeven niet speciaal bij Wagner te horen, kunnen ook toevallig samenvallen bij een persoon of familie. Hier geldt wel in het bijzonder dat er naar deze fenomenen bij de ene familie wel, en bij de andere niet is gekeken of erover gerapporteerd.
Spherophakia, de sferische deformatie van de ooglens werd af en toe aangetroffen in de Zwitserse familie.
Staar kan ervoor zorgen dat het totale brekend vermogen van het oog verandert.
Glasvochtloslating (PVD, posterior vitreous detachment) ofwel het loslaten van het achterste glasvochtmembraan van het netvlies, wordt veroorzaakt door het krimpen van het glasvocht en het raakvlak met het aangedane netvlies. Bij Wagner komt het glasvocht eerder los van het centrale netvlies, terwijl normaal gesproken het glasvocht eerder loskomt van de buitenkant (periferie) van het netvlies.
Ectopic fovea, dat zich manifesteert als een grotere hoek tussen de visuele as en de pupil-as komt hier en daar voor bij de Zwitserse, de Japanse en de Britse familie.
Phthisis bulbi, een pijnlijk kleiner worden van de oogbol als gevolg van een te lage oogdruk, komt incidenteel voor. Veelal als gevolg van operaties ivm netvliesloslatingen, die niet succesvol waren. De verminderde oogdruk wordt veroorzaakt door een verminderde productie van kamerwater door het straallichaam (ciliary body).
Het is onduidelijk of synchysis scintillans, de tweezijdige opeenhoping van cholesterol kristallen, al of niet als gevolg van glasvochtbloedingen, aan Wagner gerelateerd is, omdat het slechts is geconstateerd bij enige oudere personen met Wagner.
Ook bij enige oudere individuen, in dit geval van de Zwitserse familie, werd atrofie van de oogzenuw gezien. Deze mensen hadden ook vergevorderde atrofie van netvlies en vaatvlies. Dat zou erop kunnen wijzen dat de aantasting van de oogzenuw het gevolg is van een grote vermindering van het aantal retinale ganglioncellen.
Glaucoom (progressieve schade aan de oogzenuw) wordt niet gezien als een kenmerk van Wagner. In de Zwitserse familie is sprake van vier personen met respectievelijk congenitaal glaucoom, gesloten kamerhoekglaucoom en twee met glaucoom als gevolg van vaatvorming in het netvlies. Graemiger (1995) maakt bovendien melding van een afwijkende kamerhoek: 20 van de 56 ogen lieten een slecht ontwikkelde kamerhoek zien, bij 10 zag hij een nauwe kamerhoek.
In de Nederlandse familie (1962) is sprake van een verhoogde oogdruk zonder glaucoom, op één uitzondering na. Bij 24 mensen werd een gemiddelde oogdruk gemeten van 21,32 mmHg, range 11-39, sd 4,97, leeftijd 10-75 jaar. Bijna iedereen ouder dan 30 jaar had een oogdruk hoger dan 22 mmHg.
Uveïtis, inflammatoire ontsteking werd gezien bij één van de Franse (Parijs) en één van de Britse (Cambridge) families
niet-oogheelkundige afwijkingen
Bij mensen met het syndroom van Wagner worden tot op heden géén systemische aandoeningen (zoals bij Stickler) gevonden die worden geassocieerd met aan Versican gerelateerde glasvocht- en netvliesaandoeningen. Bij deze aandoeningen (Wagner en ERVR) is dus louter sprake van vitreo-retinale degeneratie.
(met dank aan Barbara Kloeckener-Gruissem et al in gene reviews)
