syndroom van Wagner
Het syndroom van Wagner is een zeldzame erfelijke aandoening van netvlies en glasvocht. Het is een aandoening van het collageen, een belangrijk onderdeel van bindweefsel.
Het belangrijkste fenomeen is een optisch leeg glasvocht, waarin de normale structuur ontbreekt. Ontbrekende of zwakke bloedvaten aan de rand van het netvlies, maken dat het netvlies zwakker is dan gebruikelijk en kunnen zorgen voor nachtblindheid. Staar treedt bij Wagner op veel jongere leeftijd op, al vanaf 30 jaar. En ook atrofie van het vaatvlies is een probleem. De meeste mensen met Wagner zijn matig bijziend (vanaf -2) tot erg bijziend (vanaf -6).
Niet iedereen heeft de ziekte in dezelfde mate: sommigen zijn nauwelijks bijziend en hebben een visus van 1.0 of zelfs 1.2, anderen zijn hoog myoop met -10 en komen met hun visus niet boven de 0.8. Maar in beide gevallen kunnen netvliesloslatingen voorkomen. En iedereen krijgt staar.
Het syndroom van Wagner is een autosomale dominante aandoening. Dat betekent dat mensen -mannen of vrouwen, dat maakt niet uit- die het syndroom van Wagner hebben, dat overdragen aan de helft van hun kinderen, of dat nu meisjes zijn of jongens.
De aandoening komt altijd tot expressie. Dat betekent dat als je het defecte gen hebt, dan heb je óók symptomen. Je kunt dus geen drager zijn zonder zelf ook de ziekteverschijnselen van Wagner te hebben, met name het afwijkende glasvocht. Andersom geldt ook: als je het zelf niet hebt, kun je het ook niet overdragen aan je kinderen. Wagner komt voor bij blanke (Kaukasisch ras), Japanse en Chinese families. Tot dusver zijn de families waarbij Wagner is gediagnosticeerd, afkomstig uit Zwitserland, Nederland (3), Frankrijk (3), Groot-Britannië (2), Japan, China en de VS (2).
In 2005 (Tokushima, Japan) en 2006 (Nijmegen, Nederland) is het gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Wagner. Het is het Versican gen (CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2) op de lange arm (q) van het 5e chromosoom (5q14.3). Het veroorzaakt een afwijkende expressie van de eiwitten V0, V1 (minder) en V2 en V3 (meer), omdat exon 8 korter is of in het geheel niet wordt afgelezen.
De ziekte is genoemd naar de Zwitserse oogarts Hans Wagner.
Hij beschreef in 1938 een familie in de buurt van Zürich met deze ziekteverschijnselen. Sinds die tijd zijn er veertien families met de Versican-mutatie beschreven.
samenvatting
nederlandse wagners
Nederlandse pagina’s
Op deze pagina’s staat met name tekst bedoeld voor patiënten.
Je vindt op deze eerste pagina:
-
-samenvatting
-
-founder mutation
-
-dna-test
-
-forum
-
-stichting
Voor vragen, klik op het icoontje.
Zoeken op de site
Er is nog geen zoekfunctie, omdat alle gratis zoekfuncties reclame-uitingen met zich meebrengen. Het kan wel via google: type in het zoekvak het woord dat je zoekt, gevolgd door (spatie) site:wagnersyndrome.
eu
Klik op het logo (wordt geopend in een nieuw venster) en vervang het woord ‘retina’ door het woord dat je zoekt.
In het artikel van Mukhopadhyay et al (2006) worden zeven families beschreven met in totaal circa 120 dragers van het gemuteerde Versican / CSPG2 gen.
Vijf families uit dit artikel hebben dezelfde splice site mutatie, en wel de zogenaamde founder mutation (VCAN c.4004-5T>C). Maar inmiddels is een zesde familie getest, die óók deze mutatie heeft. Dat betekent dat deze zes families als je maar ver genoeg teruggaat in de tijd, deel uit maken van dezelfde stamboom. Eind 2009 kon een koppeling tot stand worden gebracht tussen families 5 (ERVR) en 6 (Wagner). Een bevestiging dat ERVR geen aparte aandoening kan zijn.
In 2010 konden nog drie kleine families met Wager aan deze stamboom worden toegevoegd. Deze familie, telt nu net als de familie 1 circa 50 familieleden met het syndroom van Wagner.
De families met de founder mutatie wonen of zijn afkomstig uit min of meer hetzelfde gebied: het grensgebied tussen Gelderland, Utrecht, Noord-Brabant en Limburg. Verdere bijzonderheden:
familie 1 is de familie B uit het proefschrift van Jansen,
familie 4 is de familie A uit het proefschrift van Jansen
familie 5 is oorspronkelijk gediagnosticeerd met ERVR.
familie 6 heeft zich in 2009 gemeld via deze website.
Naast deze zes families is er nog sprake van twee kleine families met Wagner in het artikel van Mukhopadhyay. Zij hebben een andere VCAN mutatie in deze splice site: c.4004-5T>A en c.4004-1G>A. De variant van de Nederlandse familie van Chinese komaf is nog onbekend.
-
c.staat voor nucleotiden van het cDNA en betekent dat het effect van het gendefect onbekend is. (Vergelijk p. dan is het effect op het eiwit (protein) wel bekend.
4004 is het basepaar waarmee exon 8 begint.
-
-5 betekent dat de mutatie zit in het 5e basepaar voorafgaand aan exon 8, en dus ligt in intron 7.
-
-T>C betekent dat één nucleotide (A, T, C of G) is veranderd. In dit geval is een T veranderd in een C (een thymine is vervangen door een cytosine).
page last modified Aug 9th 2014
dna test
DNA-testen op het syndroom van Wagner kan in het RadboudUMC in Nijmegen, afdeling Klinische Genetica. Contactgegevens hiervoor vind je op de website.
Wij kunnen daarin ook bemiddelen. Wil je je laten testen? mail dan naar patient support.
forum
Wil je chatten met andere mensen met Wagner? Dat kan nu via de Wagnersyndrome groep op Yahoo: klik hier en meld je aan, dat kan ook met een nick name. Ook in het Nederlands. Deze groep is gelieerd aan www.syndroomvanwagner.nl. Wil je liever mailen, mail dan naar info@wagnersyndrome.eu.
De stichting Syndroom van Wagner heeft als doel het bevorderen van wetenschap-pelijk onderzoek naar netvlies- en glasvochtaandoe-ningen, zoals het syndroom van Wagner.
Op 23 oktober 2018 werd de Anbi-satus aangevraagd. Dat betekent dat giften alsdan aftrekbaar zijn voor de (inkomsten)belasting.
kvk 50450557
bank 6631110
De stichting wordt gesponsord door
Hans Wagner 1938-1989