Acuité visuelle
Il est évident que dans le cas de tous ces symptômes l'acuité visuelle s'écarte de la normale.
Il n'existe pas actuellement de vue d'ensemble de l'acuité visuelle des différentes familles atteintes.
Les décollements de la rétine augmentent avec l’âge. Ils sont (le plus souvent) causés par le rétrécissement des membranes prérétiniennes et par la formation de voiles dans le vitré et peuvent être liés à la traction ou à la présence de liquide (décollement rhegmatogène de la rétine) dans l’espace sous-rétinien.
Les décollements de la rétine par traction sont dus au rétrécisse-ment de membranes. La rétine décollée présente un aspect épais et rigide. La réparation chirurgicale requiert l’ablation méticuleuse de membranes et de dépôts vitréorétiniens et une intervention destinée à réduire la traction. Cette forme de décollements de la rétine n’est pas spécifique de la maladie de Wagner.
Les décollements rhegmatogènes de la rétine sont dus à de petites déchirures de la rétine, qui sont liées aux membranes prérétiniennes. Le liquide vitréen aqueux traverse la rétine et la détache de son support. Le traitement chirurgical consiste d’abord à obturer les déchirures afin de permettre à la rétine de se réappliquer.
En cas de grandes déchirures de la rétine chez des personnes jeunes (< 20 ans), les médecins doivent envisager la possibilité d’affections héréditaires comme la maladie de Wagner.
Dans les familles suisse et néerlandaises les décollements de la rétine semblent principalement survenir par traction, alors que dans la famille japonaise les décollements rhegmatogènes sont plus fréquents.
cataracte
Dans le syndrome de Wagner, la cataracte se rencontre plus fréquemment et survient à un âge beaucoup plus précoce que dans les autres cas. Dans toutes les familles touchées, on constate qu’au moins 50% des membres de la famille sont atteints de cataracte et parfois dès un âge très précoce.
Dans les familles où l'on rencontre la maladie de Wagner, différentes sortes de troubles du cristallin sont décrites. Il s’agit de troubles survenant dans le noyau du cristallin, ayant une forme étoilée et situés le long des axes du cristallin aussi bien que dans l’épithélium postérieur ou antérieur du cristallin.
myopie
La myopie est causée par une insuffisance de réfraction du cristallin empêchant que l’image ne parvienne sur la rétine. L’œil est « trop » long. Ou bien l’insuffisance a trait à l’ensemble du système de réfraction (cornée, cristallin et vitré). Dans la famille suisse, il est généralement observé une légère myopie (jusqu’à -2). Dans une famille néerlandaise, il est plus souvent constaté une myopie moyenne (jusqu’à -6) et forte (supérieure à -6) s’accompagnant d’astigmatisme (réfraction inégale de la cornée).
vitréorétinopathies
Outre la maladie de Wagner, il existe plusieurs autres troubles héréditaires vitréens / rétiniens.
Nous n’indiquons ci-dessous que les symptômes qui diffèrent de ceux de la maladie de Wagner
vitréorétinopathie érosive
5q13.4
- érosion de l’épithé-
lium pigmentaire de
la rétine
- synérèse vitréenne
syndrome de Stickler
type 1
12q13.11
et
syndrome de Marshal
syndrome de Stickler de type 2
1p21.1
- vitré abnormal
- décollements
rétiniens (beaucoup)
plus nombreux
- troubles systé-
miques de la struc-
ture osseuse du
visage, troubles de
l’ouïe, arthrite et
autres
pour plus d’informations :
syndrome de Knobloch
21q22
- nystagmus
- cataracte avec
luxation du cristallin
- dégénérescence
vitréenne de type
inconnu
- dégénérescence
maculaire
- décollements
rétiniens (beaucoup)
plus nombreux
- anomalies
crâniennes
syndrome d’hypersensibilité à la lumière bleue (Enhanced S-Cone syndrome ou ESCS)
(dont Goldmann-Favre)
15q22
- vitré normal sauf
dans le cas de
Goldmann-Favre
- pas de cataracte
- troubles maculaires
- élévation du cône s
à l’ERG
vitréorétinochoroïdo-pathie autosomique dominante
11q13
- vitré normal
- pas de cataracte
- vascularisation du
nerf
- œdème maculaire
- peu de décollements
rétiniens
- ERG : diminution et
faible valeur du
rapport Arden
dégénérescence vitréorétinienne floconneuse
2q36
- dystrophie de la
cornée
- aspect atypique du
nerf optique
- cristaux rétiniens
-
-ERG : diminution de
l’adaptation à
l’obscurité, réduc-
tion de l’onde b
Remerciements à :
AO Edwards,
Mayo Clinic
Clinical features of the congenital vitreo-retinopathies, 2008
Il est difficile de faire état des symptômes accompagnant la maladie de Wagner étant donné que les différents chercheurs n’ont pas procédé aux mêmes mesures sur les différentes familles atteintes. Toutes les caractéristiques ne sont donc pas comparables. Ainsi, le visus et la pression oculaire n’ont pas été indiqués dans tous les cas.
Lorsqu’il est fait état d’un phénomène dans une famille frappée par la maladie, et pas dans une autre, cela ne veut pas automatiquement dire que ce phénomène ne se rencontre pas dans les autres familles, mais qu’il n’a pas été mesuré ou qu’il n’en a pas été fait état.
fig. l’œil
coupe transversale avec à droite
la retine (macula, tache aveugle) et
à gauche l’iris, le cristallin
et la cornée
page last modified Juine 12h 2010
particularités ophtalmologiques secondaires
Les caractéristiques ci-dessous ne renvoient pas spécialement à la maladie de Wagner. Elles peuvent se rencontrer par hasard chez un individu ou dans une famille donnée. A cet égard, il convient de préciser que, selon les familles, la présence de ces phénomènes a été examinée ou non et qu’il en a été fait état ou non.
La sphérophaquie ou déformation sphérique du cristallin a parfois été décelée chez des membres de la famille suisse.
Sous l’effet de la cataracte, toute la capacité de réfraction de l’œil peut se trouver modifiée.
Le décollement postérieur du vitré, c'est-à-dire le décollement de la membrane vitréenne postérieure de la rétine, est provoqué par le rétrécissement du vitré et de la surface de contact avec la rétine atteinte. Dans le cas de la maladie de Wagner, le vitré se détache plutôt de la partie centrale de la rétine, tandis qu’en cas normal le vitré se détache plutôt de la périphérie rétinienne.
La fossette ectopique, qui apparaît lorsque l’angle formé par l'axe visuel et l'axe de la pupille se trouve agrandi, se rencontre de façon sporadique dans les familles suisse, japonaise et britanniques.
La phtisie du globe oculaire, qui est un rétrécissement douloureux du globe oculaire consécutif à une trop faible pression oculaire, se rencontre de façon sporadique. Le plus souvent à la suite d’opérations nécessitées par des décollements de la rétine n’ayant pas donné le résultat escompté. La baisse de la pression oculaire est causée par une diminution de la sécrétion d’humeur aqueuse par le corps ciliaire.
On ne sait pas avec certitude si le synchysis scintillant, qui est un dépôt bilatéral de cristaux de cholestérol, provoqué ou non par des hémorragies vitréennes, est lié à la maladie de Wagner, étant donné que cela n’a été constaté que chez quelques personnes âgées atteintes de la maladie de Wagner.
L’atrophie du nerf optique a également été constatée chez plusieurs membres âgés de la famille suisse. Ces personnes présentaient également une atrophie rétinienne et une atrophie choroïdienne à un stade avancé. Cela pourrait indiquer que la détérioration du nerf optique est la conséquence d’une importante diminution du nombre de cellules ganglionnaires de la rétine.
Le glaucome (qui est dû à la destruction progressive du nerf optique) n’est pas considéré comme une caractéristique de la maladie de Wagner. Dans la famille suisse, on compte quatre personnes présentant respectivement un glaucome congénital, un glaucome à angle fermé et, pour deux, un glaucome lié à la vascularisation de la rétine. Graemiger (1995) fait en outre état d’une anomalie de l'angle de chambre : 20 des 56 yeux présentaient un angle de chambre mal développé, 10 un angle de chambre étroit.
Dans une famille néerlandaise (1962), on constate une élévation de la pression oculaire, sans glaucome, à une exception près. Chez 33 personnes, la pression moyenne mesurée était de 21,32 mmHg, (fourchette 11-39), écart type 4,97, âge 10-75 ans. Presque toutes les personnes âgées de plus 30 ans présentaient une pression oculaire supérieure à 22mmHg.
troubles non ophtalmologiques
Chez les personnes atteintes du syndrome de Wagner, il n’a pas été observé à ce jour de troubles systémiques (comme dans le cas du syndrome de Stickler) associés aux affections du vitré et de la rétine liées à la Versicane. Dans le cas de la maladie de Wagner et de la vitréorétinopathie érosive, il s’agit donc uniquement de dégénérescence vitréorétinienne.
(remerciements à Barbara Kloeckener-Gruissem et al. gene reviews)
fig. myopie : la capacité de réfraction de la cornée, du cristallin et du vitré est insuffisante pour que l’image de l’objet puisse se former exactement sur la rétine.
maladie de Wagner
Illustrations: remerciement de www.jirehdesign.com
La sensibilité à la lumière de la rétine, telle qu’elle est mesurée à l’aide de l’électrorétinogramme (ERG) diminue progressivement. L’onde a (réponse de la couche de photorécepteurs de bâtonnets et de cônes) aussi bien que l’onde b (réponse des cellules bipolaires) sont réduites. La détérioration de la couche de photorécepteurs varie et semble particulière à chaque famille atteinte, comme en témoignent les comptes rendus des observations faites sur des familles suisse, japonaise et britanniques. Dans le cas des familles françaises et néerlandaises, l’ERG n’a pas été mesuré de façon systématique.
Il a été observé une structure anormale des vaisseaux sanguins ou bien une structure déficiente des vaisseaux dans la zone périphérique de la rétine dans les familles suisse et néerlandaises.
fig. décollement de la rétine
(♀ 12 ans, os)
Le rond blanc est caractéristique de la maladie de Wagner
Pour agrandir, cliquer sur l’image
© vl nas
symptômes
vitré
Le syndrome de Wagner compte parmi les affections ayant une action sur la protéine du tissu conjonctif (collagène) et par suite sur l’ensemble du tissu conjonctif. Le phénomène le plus caractéristique s’observe sur le liquide vitréen qui remplit le globe oculaire. Normalement, il s’agit d’une substance qui ressemble à un gel. Chez les personnes atteintes de la maladie de Wagner, la structure normale fait défaut. Le liquide vitréen est décrit par les médecins comme étant optiquement vide. On y perçoit cependant la présence de voiles, le plus souvent dans une position caractéristique. Une membrane qui est attachée à l’équateur (ligne médiane verticale) s’observe devant la rétine.
Cette anomalie du liquide vitréen peut être constatée chez de très jeunes enfants (2 ans). A cet égard, il n’est pas noté de différence entre les garçons et les filles. Cette dégénérescence du liquide vitréen (vieillissement) est considérée comme la pathologie primaire ou, si l’on veut, la cause de la maladie de Wagner. Elle provoque un certain nombre de complications comme la cataracte avant la 40ème année, la dégénérescence et l'atrophie de la rétine et des couches sous-jacentes: épithélium pigmentaire de la rétine (EPR) et toile choroïdienne, et parfois aussi des décollements de la rétine.
rétine
L’anomalie du liquide vitréen entraîne plusieurs conséquences non spécifiques de la maladie de Wagner dans et sur la rétine : accumu-lation de pigment, parties minces de la rétine (dégénérescence palissadique) et, à un stade ultérieur, dégénérescence de la rétine et de la membrane vasculaire, principalement à la périphérie (et par conséquent pas au centre). Ceci peut entraîner la cécité nocturne et une limitation du champ visuel, mais à un moindre degré que dans le cas de la rétinite pigmentaire. Cette cécité nocturne peut augmenter, mais cela n’est pas nécessairement le cas. Il peut cependant arriver qu’elle augmente dans des proportions telles qu’elle ressemble à la choroïdérémie.
1 membrane limitante interne
2 couche de fibre nerveuse
3 cellules ganglionnaires
4 couche plexiforme interne
5 cellules amacrines
6 cellules bipolaires
7 cellules horizontales
8 couche plexiforme externe
9 bätonnets
10 cönes (bleu,vert et rouge)
11 épithélium pigmentaire
12 membrane vasculaire
13 sclera
fig. rétine, membr. vasculaire, sclera
