Het Syndroom van Stickler is een collageenaandoening, die tot uitdrukking komt in bindweefsel. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen. Dat betekent dat er in Nederland zo’n 1700 Sticklers zouden moeten zijn. Maar er zijn er waarschijnlijk meer: een diagnose Stickler is moeilijk te stellen als er geen overduidelijke Sticklerkenmerken zijn. Dan moet je denken aan een gespleten gehemelte, ernstige gehoorproblemen en gewrichtsproblemen. Het lijkt erop dat de meeste Sticklers deze symptomen in een milde vorm hebben, die niet door artsen in verband worden gebracht met Stickler. De oogproblemen echter zijn bij alle Sticklers vergelijkbaar.

Vanwege de mildheid van lichamelijke symptomen, zullen de meeste Sticklers door een oogarts worden gediagnosticeerd, bv bij het optreden van een netvliesloslating. Vaak blijft het bij “familiaire netvliesloslatingen”. Of er zal gedacht worden aan Wagner, omdat Wagner ook géén andere lichamelijke kenmerken heeft.

Het probleem bij een oogheelkundige diagnose is tweeledig: op de eerste plaats kijken de meeste oogartsen niet naar het glasvocht, de vulling van het oog, en zijn ook niet getraind om glasvocht te beoordelen. En dat is nu juist het enige kenmerk dat alle Sticklers gemeen hebben.

Op de tweede plaats geldt voor de overige symptomen, oogheelkundig en anderszins, dat niet iedereen die symptomen heeft en al helemaal niet in dezelfde mate. Een gespleten gehemelte (dat kan zelfs voor een leek onzichtbaar zijn!) komt voor bij 1 op de 4/6 Sticklers. Voor een accurate diagnose is het dus absoluut noodzakelijk dat meerdere familieleden worden gezien: als je een neefje hebt met een hazenlip, en je oma had een bril van -15, en jij hebt een netvliesloslating, dan ligt een diagnose Stickler voor de hand.

Bij de grootste groep van mensen met het Sticklersyndroom wordt het overgedragen aan een volgende generatie in een autosomale dominante vorm. We leggen dat uit bij genetica. Het betekent in ieder geval dat ieder kind waarvan een ouder het het Sticklersyndroom heeft, zelf een kans heeft van 50% om de ziekte te erven.

Stickler werd voor het eerst beschreven in 1960 door dr Gunnar Stickler van de Mayokliniek in de VS. Op dit moment wordt prof Martin Snead uit Cambridge, UK, beschouwd als dé Stickler-expert bij uitstek.

We zullen het op deze pagina’s vooral hebben over de Sticklers met voornamelijk oogheelkundige symptomen. De belangrijkste daarvan zijn netvliesloslatingen.

Bij de zelftest kun je zien welke andere niet-oogheelkundige symptomen ook aan de orde kunnen zijn. En voor meer en uitgebreide informatie over de niet-oogheelkundige symptomen zie bij links.

Als er veel netvliesloslatingen voorkomen in je familie, dan kun je aan Stickler denken als er iemand in de familie:

1. -geboren is met een hazenlip
   

2. -extreem bijziend is (-15 of erger)
   

3. -een groot verschil in bijziendheid heeft tussen de beide ogen
   

4. -een extreem grote cilinder heeft (-3 of meer)
   

5. -klonterstaar heeft (oogarts)