Doe mee met wetenschappelijk onderzoek!!!
Bij de helft van de Sticklers wordt geen mutatie gevonden. Met een checklist zoals op deze pagina’s kan wellicht toch klinisch worden vastgesteld of iemand Stickler heeft.
De Stickler checklist op deze website is echter nog niet wetenschappelijk gevalideerd. En daar is jouw hulp bij nodig.
Is er bij jou met DNA diagnostiek vastgesteld dat je Stickler hebt en scoor je voldoende op de checklist, dan betekent dit dat de checklist werkt!! Daarmee willen we oogartsen uiteindelijk een praktische tool in handen geven om Stickler gemakkelijker te diagnosticeren.
Doe mee en laat het ons weten via tel. 06 54 378 368 of mail.
Alvast bedankt!
nieuws
page last modified Sep 27th 2014
links
terug naar Wagner
-
-Erfelijkheid, alles over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek van / bij Stickler
-
-BOSK, vereniging mensen met een handicap, basale informatie over Stickler, met forum (weinig actief)
-
-Stickler Involved People (USA) website met veel informatie van en voor mensen met Stickler, inclusief zeer actief forum
-
-Stickler Syndrome Support Groep (VK), met informatie van en voor mensen met Stickler.
-
-Genetic Home Reference (USA), met veel verwijzingen naar extra (wetenschappelijke) informatie
-
-Stickler video, met uitgebreide uitleg -in het Engels- over de diverse symptomen, diagnose en hoe het best om te gaan met Stickler in een film van 30 minuten (film 1). Met bijdragen van Gunnar Stickler, Ruth Liberfarb en Martin Snead.
Tip:
Bij een diagnose ‘Stickler’ krijg je fysiotherapie onbeperkt vergoed
Heb je nieuws? Een vraag? Een goed idee? Mail nu!
tip
reacties
Wil je reageren op de site? Mis je nog wat of heb je een vraag? Mail dan en - als je daarmee instemt - verschijnt hier je vraag en het antwoord erop.
