Stickler 1 en 2 komen het meest voor, resp bij 75% en 25% van de mensen met Stickler. Stickler 1 laat meer netvliesloslatingen zien, bij Stickler 2 zie je meer en ernstiger gehoorproblemen.


Stickler 2 werd ook wel Marshall genoemd, maar tegenwoordig wordt aan de benaming Stickler type 2 de voorkeur gegeven.


Bij Stickler 3 zijn er géén oogheelkundige symptomen.


Stickler 4, 5 en 6 zijn recessief. Dat betekent dat alleen als beide ouders een ziek gen doorgeven aan hun kind, dat kind de ziekte heeft. Je ziet dat met name in wat meer gesloten gemeenschappen waar huwelijken tussen familieleden geen uitzondering zijn. Deze drie recessieve varianten zijn tot nu toe wereldwijd slechts gevonden in enkele families.

Zie de powerpoint Erfelijkheid hiernaast.


De belangrijkste Sticklervarianten, type 1 en 2, zijn autosomaal dominant, net als Wagner overigens. In beide gevallen geldt dus dat kinderen een kans hebben van 50% om de ziekte te erven als één van hun ouders de ziekte heeft.

Het Syndroom van Stickler wordt veroorzaakt door verschillende soorten mutaties. Soms wordt de ene nucleotide (A, T, G, C) van het basepaar (zie afb) vervangen door een andere, soms is er sprake van een stop codon, waardoor de rest van het gen niet wordt afgelezen. Het is nog niet duidelijk of de ene soort mutatie andere symptomen geeft dan een andere mutatie.


Op dit moment zijn er 6 Stickler varianten bekend. De belangrijkste vindt zijn oorsprong in gen COL2A1 en werd voor het eerst genoemd door Clair Francomano (Baltimore, USA) in 1987, de volgende werd gevonden in 1994 door Han Brunner (Nijmegen, Nederland). Het ging om COL11A2, de enige variant zonder oogheelkundige verschijnselen. Vervolgens vond Susanna Annunen (Oulu, Finland) in 1999 de variant veroorzaakt door COL11A1. Guy Van Camp (Antwerpen, België) in 2006 vond de vierde, de eerste recessieve, variant COL9A1. Ook mutaties in COL9A2 en COL9A3 bleken recentelijk te leiden tot een recessieve vorm van Stickler.

genetica


page last modified Sep 27th 2014

Stickler Syndroomnl_stickler.html

de sticklervarianten

terug naar Wagner

dna diagnostiek

Met een DNA test kan worden achterhaald of er sprake is van Stickler. Die test geeft helaas niet altijd uitsluitsel. Men zegt dat bij de helft van de mensen met Stickler de mutatie niet wordt gevonden. Dat heeft te maken met de methode die wordt gebruikt bij DNA-diagnostiek. Waarom dat zo is wordt uitgelegd in de powerpoint Exonen en intronen hiernaast.


DNA-testen op het Stickler syndroom kan in het RadboudUMC in Nijmegen, afdeling Klinische Genetica.

Contactgegevens hiervoor vind je op de website.

Via deze site kan ook worden bemiddeld, mail dan naar patient support.


basepaar

suiker-

fosfaat

structuur

dna streng:

adenine en thymine en guanine en cytosine. vormen baseparen.

Bij Wagnermutaties, en bij veel Sticklermutaies is één nucleotide vervangen door een ander

De beide genen voor Sticklertype 1 en 2 zijn erg groot. Op beide genen lijken mutaties rond alle exonen tot Stickler te leiden. 

Zie ook de powerpoint Exonen en intronen.